一直以來，人們?nèi)粢褂帽环Q為“基因剪刀”的CRISPR基因編輯技術(shù)治療遺傳疾病，需要清除一個巨大的障礙：將分子剪刀工具直接注射到受影響的細胞中，從而實現(xiàn)DNA切割。
英國倫敦大學(xué)研究人員發(fā)現(xiàn)CRISPR技術(shù)能使一種突變基因失活。研究首次將CRISPR藥物注射到一種罕見遺傳病（轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性�。┗颊叩难褐校l(fā)現(xiàn)其中3人的肝臟幾乎停止產(chǎn)生有毒的蛋白質(zhì)。雖然目前還不能確定CRISPR治療是否能緩解該疾病的癥狀，但初步數(shù)據(jù)讓人們對這種一次性治療的效果感到興奮。相關(guān)研究結(jié)果2021年5月28日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》。
在治療過程中，CRISPR技術(shù)能使一種突變基因失活。該突變基因會導(dǎo)致人體肝細胞產(chǎn)生一種錯誤折疊的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)被稱為轉(zhuǎn)甲狀腺素（TTR）。它會在人體的神經(jīng)和心臟上積聚，導(dǎo)致神經(jīng)疼痛、麻木和心臟病。
雖然對大多數(shù)疾病來說，這種療法意味著以某種方式將CRISPR成分或基因指令注射到血液中，然后在一個器官或組織上找到了治療靶點，這無疑是一個巨大的挑戰(zhàn)。不過該療法在肝臟中可能更容易實現(xiàn)，因為肝臟會吸收外來顆粒。
在該研究中，研究人員為患有轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性病的4男2女，注射了含有兩種不同RNA的脂質(zhì)粒子：一種編碼Cas蛋白質(zhì)的mRNA，可以剪斷DNA；還有一種向?qū)NA，可以把前者導(dǎo)向TTR基因。28天后，接受兩劑治療中較高劑量治療的3名患者的TTR水平下降了80%～96%，與藥物治療組的平均水平（TTR水平下降約81%）持平或更好。
研究人員表示，接受CRISPR治療的患者可能需要幾個月才能看到癥狀減輕。盡管該療法的短期副作用很少，但隨著時間的推移，相關(guān)問題可能會顯現(xiàn)，比如，CRISPR可能會在錯誤的DNA位置（包括非肝細胞）進行切割，并引發(fā)癌癥或其他問題。即便如此，這項新工作仍在滅活、修復(fù)或替換身體任何部位的致病基因方面，邁出了關(guān)鍵的第一步�！�
《科學(xué)新聞》 (科學(xué)新聞2022年2月刊 封面)